Anemia falciforme

L'anemia falciforme o drepanotica è una malattia genetica del sangue in cui i globuli ossi assumono una forma irregolare, ricurva che assomiglia a una mezzaluna o falce. Questa forma è diversa da quella tipica a disco bioncavo elastica e deformabile. In questa anemia i globuli rossi si trovano in circolo, sono rossi anormali, e facilmente aggregabili, questo è un ostacolo per il normale passaggio degli eritrociti ( globuli rossi )nei vasi sanguigni favorendo gli ingorghi. Questi globuli sono meno forti di quelli normali e producono anemia a causa della loro fragilità. La vita degli eritrociti a mezza luna è di 10-20 giorni mentre normalmente durano 4 mesi.

Questa anemia si sviluppa con la diminuzione del pH ematico, gravi infezioni, queste condizioni sono tipiche della porzione venosa dei capillari ed aumentano durante forzato esercizio fisico e nei soggiorni in alta montagna.

Cause:

L'anemia falciforme è causata da una mutazione del gene che dirige la sintesi dell'emoglobina, una proteina che cattura l'ossigeno dai polmoni. Nell'adulto ogni molecola ha una struttura quaternaria, 4 subunità con due catene alfa identiche composte da 141 aminoacidi e due catene Beta di 146 aminoacidi.

Nell'anemia la mutazione interessa solo una base nucleotidica del gene che caratterizza la subunità beta. Infatti questa mutazione provoca la sostituzione di un aminoacido ( acido glutammico ) con la valina.

Sintomi:

I sintomi dell'anemia falciforme sono pallore, stanchezza, e pelle fredda. I neonati non presentano sintomi di questo genere. Negi omozigoti il sintomo più frequente sono le crisi dolorose, episodi sporadici. Queste crisi sono dovute al ricrearsi dell'ostruzione del flusso sanguigno.

La malattia è frequente in Africa centro orientale, e a sud dell'Arabia e nel Mediterraneo, soprattutto nelle zone in cui vi è la malaria. Da un censimento del 2000 risulta che in Italia vi sono 240 pazienti con anemia drepanocitica e 622 con talassodrepanocitosi