Mutazioni genetiche

Le mutazioni genetiche

il botanico olandese Hugo de Vries definì le mutazioni come caratteristiche che appaiono nel fenotipo( è l'insieme di tutte le caratteristiche osservabili di un organismo vivente).

Una mutazione è un cambiamento del numero di nucleotidi in un segmento di acido nucleico. Le mutazioni avvengono nei gameti, o nelle cellule che danno origine ai gameti.

Alcune mutazioni riguardano l'aggiunta, la perdita o la sostituzione di un singolo nucleotide e sono chiamate mutazioni puntiformi. Se l'amminoacido viene inserito diverso da quello presente si chiama mutazione di senso, come per l'anemia falciforme che contiene 4 catene polipeptidiche due alfa e due beta, le catene alfa sono normali e presentano l'acido glutammico, le catene beta contengono l'amminoacido valina.

Capita però che la sostituzione di un amminoacido con un altro non comporti conseguenze per le proteine.

Un altro tipo è la mutazione non senso, quando il nucleotide viene scambiato con un codone di arresto, questo provoca la fine della sintesi proteica e spesso è origine di malattie gravi.

Poi c'è la mutazione silente, quando al nucleotide non corrisponde un amminoacido nel momento della traduzione e quindi non si hanno conseguenze per l'individuo.

Se si perde una proteina si chiama delezione, l'aggiunta insertimento di nucleotidi in un gene.

Esistono delle mutazioni spontanee che derivano dalle sostanze tossiche dai processi metabolici della cellula, come radicali liberi che interagiscono con il DNA modificandolo, altre mutazioni sono date dai mutageni, come i raggi X.